Dünyada Adı Konulmamış Olan Genetik Mutasyon Tıp Literatüründe

Şimdilik 4 aylıkken yaşadığı ishal problemi nedeniyle 2 sene evvelce hekime götürülen küçücük Abdurrahman’ın hastalığının, dünyada adı konulmamış kalıtsal mutasyon neticesi oluştuğu belirlendi. Araştırma ise tıp literatürüne girdi.

Türkiye’de yaşam sürdüren Suriyeli Fityan ailesinin yeni doğan bebekleri Abdurrahman, şimdilik 4 aylıkken başlayan inatçı ishal şikayeti ile Uzm. Dr. Ersin Sayar’a muayeneye götürüldü.

Hastayı değerlendiren Çocuk Gastroenteroloji uzmanı Dr. Ersin Sayar, muayenede kilo alımının durduğunu ve cilt altı yağ dokusunun dikkat çekici olarak azaldığını saptadı. İleri tetkikler ve endoskopik incelemelarinde kalın bağırsaklarında ülserler görülen bebeğe, alınan biyopsi örnekleri ile erken başlangıçlı iltihaplı bağırsak hastalığı (kolit) tanısı konuldu.

Beslenmesinin düzenlenmesi ve ilaç tedavisi ile isdurumu gerileyen ve kilo alımı gözlenen bebeğin DNA örnekleri ise kalıtsal incelemelar amacıyla yurtdışına gönderildi.

Araştırma Nature Dergisi’nde yayınlandı

Uzman Dr. Ersin Sayar’ın da içerisinde bulunduğu bir inceleme grubunun; Abdurrahman ve aynı problemi yaşam sürdüren 3 çocukta daha yaptığı incelemelar neticesinde, tıp literatüründe bildirilmeyen İRHOM2 proteinini kodlayan RHBDF2 geninde mutasyon saptandı.

Bu, geni mutasyona uğratılan farelerde de benzer bilgiler gözlendi. İRHOM2 proteini eksikliğinin, bağışıklık düzeneğinin yetersizliğine ve buna bağlı ilerleyen bulaşmaların kolit tablosunda etkili bulunduğu bulundu.

Kistik fibrozis hastaları yeni jenerasyon ilaçlara erişemiyor

Araştırma, dünyanın saseneı tıp dergilerinden Nature Dergisi’nde yayınlanarak tıp literatürüne girdi. Minik Abdurrahman da oluşturulan tedavi neticesi yaşama döndü.

Hastalığın uzun devre neticeleri şimdilik bilinmiyor

Bu mutasyon neticesi meydana gelen hastalığın bağışıklık düzeneğinin düzenlenmesindeki bozuklukla seyrettiğini ifade eden Uzman Dr. Ersin Sayar, “Fırsatçı enfeksiyonlar ardından anormal bir bağışıklık sistemi yanıtı, çocuğun dokularına hasar veriyor. Bu mutasyonla görülen hastalık, büyük ihtimalle çocukluk devreinde başlamaktadır. Ama hafif çeşitleri, yetişkin yaşlarda da meydana çıkıyor olabilir. Hastalığın uzun devre neticeleri ise şimdilik bilinmemektedir” dedi.

‘Beslenme şeklini değiştirdik’

Durumu ağır olan Abdurrahman amacıyla ilk olarak gıda desteğine başladıklarını bildiren Uzman Dr. Ersin Sayar şunları söyledi:

“Özellikle beslenme şeklini değiştirdik. İnek sütü proteini yerine, inek sütü proteininin parçalanmış durumunu kullandık. İlaç desteğinde bulunduk. Uğraşlarımız neticesinde çocuğun kilo almasını sağladık. Şu anda da Abdurrahman’da hafif kansızlık sorunları oluyor. Durumunu takip ediyoruz. İlk durumuna bakıldığında ise bağırsaklarında büyük düzelme var. Böyle bir incelemeye dahil bulunduğum amacıyla çok mutluyum. Ama Abdurrahman’ın düzelmesinden daha da mutluyum. Çünkü ilk durumu beni çok korkutmuştu.”

Mutasyon diğer neyi etkileyebilir?

Bu mutasyonun bağışıklık sistemini düşürdüğünden detaylı diğer neticelere da yol açabileceğine değinen Uzman Dr. Ersin Sayar, “Şimdilik araştırılmadı. Ancak, yetişkin devreinde hastalarda iltihaplı bağırsak hastalıklarının birtakım çeşitleri kansere dönebilir. Bu mutasyon diğer organlara da etkide bulunabilir” diye konuştu.